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    • 【佳学基因检测】TPP1相关的神经元蜡质脂褐质沉着症可以做基因检测吗？

    TPP1相关的神经元蜡质脂褐质沉着症的英文名字是Neuronal Ceroid Lipofuscinosis, TPP1-Related。基因解码表明：TPP1相关的神经元蜡质脂褐质沉着症是由TPP1基因的突变引起的。TPP1基因编码一种酶，称为三磷酸酯酶1（Tripeptidyl Peptidase 1），它在溶酶体中起着清除废弃物的作用。TPP1基因突变会导致该酶功能异常，导致神经元内积累脂质垃圾，最终导致神经元脱失和神经系统功能受损。
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