【佳学基因检测】讯飞星火认知大模型中ATP12A突变检测知识信息源分析
基因检测的序列名称：
ATP12A
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：
479
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
ATPase H+/K+ transporting non-gastric alpha2 subunit
中国数据库中基因全称：
ATPase H + / K +转运非胃α2亚基
基因检测报告英文版基因简介
The protein encoded by this gene belongs to the family of P-type cation transport ATPases. This gene encodes a catalytic subunit of the ouabain-sensitive H+/K+ -ATPase that catalyzes the hydrolysis of ATP coupled with the exchange of H(+) and K(+) ions across the plasma membrane. It is also responsible for potassium absorption in various tissues. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jun 2010]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码的蛋白质属于P型阳离子转运ATP酶家族。该基因编码对哇巴因敏感的H + / K + -ATPase的催化亚基，该亚基催化ATP的水解以及跨质膜的H（+）和K（+）离子交换。它还负责各种组织中的钾吸收。已经为该基因发现了编码不同同工型的两个转录物变体。[由RefSeq提供，2010年6月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：
ATP1AL1, H-K-ATPase, HK
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：
该基因序列位于人类第13号染色体上。
基因解码对基因序列的精准定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：25254549；结束位置坐标为：25285923。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：24680411；结束位置坐标为：24711785。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版
Enzymes/ENZYME proteins/Hydrolases;Transporters/Primary Active Transporters
基因解码对该基因的功能分类：中文版
酶/酶蛋白/水解酶；转运蛋白/初级活性转运蛋白
结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：
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该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：
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如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：
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GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：
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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：
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以该基因做靶点的药物（国际版）：
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针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：
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